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马方综合征的症状有哪些？

■ 身材高大：患者通常身高较高，四肢细长，仿佛是天生的模特。

■ 手指和脚趾细长：手指和脚趾显得特别修长，医学上称为“蜘蛛指”，看起来像是从童话故事里走出来的精灵。

■ 脊柱侧弯：脊柱可能出现弯曲，导致姿势不正，好像在跳舞时不小心扭到了腰。

■ 眼部问题：晶状体脱位，可能导致视力问题，仿佛眼睛里的“镜头”跑偏了。

■ 心血管问题：主动脉根部扩张 （主动脉瘤），增加破裂风险，这是最严重的并发症之一，如同一颗隐藏的“定时炸弹”。

手指和脚趾细长 脊柱侧弯 主动脉根部扩张

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如何治疗？

虽然马方综合征无法彻底治愈，但通过适当的管理和治疗，患者可以过上正常的生活。 治疗方式主要包括一般治疗、药物治疗和外科治疗三种。

一般治疗

● 常规监测：超声心动图进行主动脉常规监测，定期体检密切关注心血管系统和眼睛的健康状况。

● 限制剧烈运动：避免接触性运动和过度锻炼。

药物治疗

①β受体阻滞剂：

代表药物：普萘洛尔、美托洛尔

作用原理：通过降低心率和心脏收缩力，减少血流对主动脉的冲击，像给心脏装了个“刹车踏板”。

用药注意事项：

✅ 需每日固定时间服用，避免漏服；

✅ 服药期间监测心率（静息心率建议控制在60-70次/分钟）；

❌ 不可突然停药，否则可能引发反跳性高血压；

⚠️ 常见副作用：疲劳、手脚发冷，运动时需警惕头晕。

⚠️ 妊娠女性推荐使用拉贝洛尔或美托洛尔。

②血管紧张素受体阻滞剂（ARBs）：

代表药物：氯沙坦、厄贝沙坦

作用原理：通过阻滞TGF-β信号通路，从而减轻症状。

用药注意事项：

✅ 建议早晨空腹服用，吸收效果更佳；

❌ 孕妇禁用，备孕女性需提前换药；

⚠️ 定期检查血钾和肾功能（每年至少2次）；

✅ 在β受体拮抗剂治疗基础上，根据耐受程度可以加用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂，以减缓患者主动脉根部扩张速率

③需避免使用的药物

❌钙通道阻滞剂：硝苯地平等，可能增加主动脉并发症的风险

❌氟喹诺酮类药物：左氧氟沙星等，可能增加主动脉夹层或主动脉瘤破裂的风险

外科治疗

● 心血管治疗：对于严重心血管问题，如主动脉瘤，可以进行主动脉根部置换术手术，以避免急性夹层或破裂。

● 眼科治疗：包括矫正近视、晶状体摘除术、视网膜脱落修复术等。

● 骨骼系统治疗：矫正手术、康复训练等。

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结语

马方综合征虽然是一种复杂的遗传性疾病，但并非不可控。通过早期诊断、科学管理和积极的生活态度，患者可以有效地应对各种挑战，享受高质量的生活。如果您或您的家人有类似的症状，建议尽早就医，获得专业的帮助和支持。

参考文献：

[2]杨书婷,罗芳. 马方综合征的最新诊疗进展 [J]. 中国当代儿科杂志, 2022, 24 (7): 826-831.

[3]Doyle JJ, Doyle AJ, Wilson NK, et al. A deleterious gene-by-environment interaction imposed by calcium channel blockers in Marfan syndrome. Elife 2015; 4.

[4]https://www.fda.gov/drugs/drug-safety-and-availability/fda-warns-about-increased-risk-ruptures-or-tears-aorta-blood-vessel-fluoroquinolone-antibiotics.

内容来源：药学部 张宏亮 韦坤璇

编辑：蓝歆旻

校对：曾雨珊

内容来源：药学部 张宏亮 韦坤璇

编辑：蓝歆旻

校对：曾雨珊返回搜狐，查看更多